ALアミロイドーシス：早期診断と治療により死亡率が減少　アミロイド含有組織の質量分析に基づく診断は、現時点での最良のアプローチ

ALアミロイドーシスの概要

アミロイドーシスとは、タンパク質が誤って折り畳まれ、高度に秩序化されたアミロイド線維に凝集して組織に沈着し、進行性の臓器障害を引き起こす複雑な疾患群のことです。これらのアミロイド線維を特徴づけるのは、クロスβシート四量体構造です。通常、単クローン性免疫グロブリン血症の患者に見られます。

ALアミロイドーシスは、クローン性血漿細胞の増殖を特徴とします。これにより、免疫グロブリン軽鎖の産生が増加し、誤って折り畳まれたアミロイド線維に凝集し、臓器障害を引き起こします。アミロイドが臓器、神経、組織に蓄積すると、徐々に損傷が生じ、その機能に影響を及ぼします。アミロイドーシス患者は、体内に異なるパターンのアミロイド沈着を持っています。多くの場合、脳を除く複数の臓器に影響を及ぼします。

タンパク質のアミロイドへの変化は、細胞内のDNAの遺伝子変異が原因で起こります。アミロイドは不溶性であるため、臓器や組織に沈着し、アミロイド症を引き起こします。ワシントン大学アミロイドセンターは、この希少な治療に対応できる米国でも数少ない施設の一つです。経験豊富なチームが、患者の症状を改善するための最先端の治療を提供しています。

早期診断は、治療効果と全体的な生存率を改善するために不可欠です。早期診断とより良い治療オプションにより、過去数年間の早期死亡が減少し生存率が向上しました。生検サンプルでアミロイド沈着物が検出された場合、前駆体タンパク質の正確な同定はより良い治療を導くために重要です。これは、免疫組織化学、専門性の高い研究所、および免疫電子顕微鏡の利用により実現可能です。アミロイド含有組織の質量分析に基づく診断は、現在最良のアプローチと考えられており、免疫化学的手法よりも88％の感度と96％高い特異性が報告されています。

ALアミロイドーシス市場は、地域別に、米国、EU5（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス、イギリス）、日本に分類されています。