筋萎縮性側索硬化症:診断には、筋電図検査、神経伝導検査、磁気共鳴画像検査を利用

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の概要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、ルー・ゲーリック病とも呼ばれ、主に筋肉の随意運動を制御する神経細胞(ニューロン)が関与する希少な神経疾患です。この病気は進行性で、時間の経過とともに症状が悪化していきます。ALSでは、上部の運動ニューロンと下部の運動ニューロンの両方が変性または死滅し、筋肉にメッセージを送ることができなくなります。筋肉が機能しなくなると、筋肉は徐々に衰弱し、筋痙攣を起こし萎縮していきます。最終的に、脳は自発的な動きを開始したり制御したりする能力を失います。ALSの原因は明らかにされておらず、なぜALSになる人とそうでない人がいるのかはまだわかっていません。しかし、科学的な研究から、ALSの発症には遺伝と環境の両方が関与していることが示唆されています。

ALSは、あらゆる筋肉に影響を与える可能性があり、人によって影響が異なります。さらに、ALSの進行速度は人それぞれです。急速に進行する人もいれば、ゆっくりと進行する人もいます。一般的な症状としては、痛みを伴わない、進行性の筋力低下が挙げられます。筋力低下のために、つまずくことが多くなったり、物を落としたりすることが多くなります。言葉の乱れ、嚥下障害、呼吸困難などの症状が現れることもあります。

ALSには散発性のものと遺伝性のものがあります。散発性のものが最も一般的で、全ALS症例の90%から95%を占めています。散発性は誰でも罹患する可能性があります。遺伝性または家族性のタイプは稀で、ALSの5%から10%を占めています。家族性や遺伝性という言葉からわかるように、この型のALSは遺伝することを意味しています。遺伝性のALSの親を持つ場合、子供がその遺伝子を受け継いでALSを発症する確率は最大で50%になります。

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断

どのような検査にせよ、ALSの診断を確定することはできません。ALSの診断は、主に医師による身体検査で観察された症状や徴候の詳細な病歴と、類似疾患を除外するための一連の検査に基づいて行われます。しかし、上下運動ニューロンの症状があることは、ALSである可能性を強く示唆しています。ALSの診断に役立つ検査としては、筋電図検査(EMG)、神経伝導検査(NCS)、磁気共鳴画像検査(MRI)などがあります。他の疾患を除外するための検査として、血液検査や尿検査、筋生検などがあります。診断を下す際には、HIV、ライム病、多発性硬化症(MS)、ポリオウイルス、西ナイルウイルス(WNV)など、ALSと類似した症状を引き起こす可能性のある医学的症例を考慮する必要があります。

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の治療

ALSには完治に向けた治療法がないため、治療は症状を緩和し、不必要な合併症を防ぎ、病気の進行を遅らせることを目的としています。医療介入と技術は、呼吸、栄養、移動、コミュニケーションを支援することで、ALS患者の生活の質を大幅に向上させてきました。症状を適切に管理し、医療機器を積極的に使用することで、日常生活にプラスの変化をもたらし、寿命を延ばすことができる可能性があります。

ALS の主要市場は、地域別に、米国、EU主要5ヶ国(イギリス、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン)、日本に分類されています。

2017年の主要7ヶ国におけるALSの市場規模は、2億3300万米ドルと推定され、米国が市場シェアの64%を占めました。

日本の2017年のALSの市場規模は4100万米ドルでした。

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