ホモシスチン尿症、2030年にかけて増加予測 米国が最も高い有病率

ホモシスチン尿症(HCU)の理解

ホモシスチン尿症(HCU)は、ホモシスチンおよびその代謝物(ホモシスチン、ホモシスチン-システイン複合体)の血漿中濃度が上昇し血中および尿中に蓄積する、アミノ酸代謝の常染色体劣性遺伝性疾患です。この蓄積は、体がホモシスチンや別のアミノ酸であるメチオニンを適切に処理できない場合に起こります。ホモシスチンやメチオニンの濃度が高いと、体内にさまざまな症状を引き起こし、生涯にわたる重篤な健康障害につながる可能性もあります。

ホモシスチンが溜まる原因は、遺伝的な疾患によって異なります。CBS遺伝子の変異がHCUの最も一般的な形態です。まれに、HCUは他の遺伝子の変異によって引き起こされることがあります。MTHFR、MTR、MTRR、およびMMADHC遺伝子によって作られる酵素は、ホモシスチンをメチオニンに変換する役割を果たしています。遺伝子疾患によって異なるHCUの形態には、CBS欠損の他に、コバラミン補酵素代謝(cbl)欠損、およびメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損などがあります。

HCUに関連する症状は、症例の重症度によって異なります。発達の遅れ、発育不全、視力の低下は、この症例が示す最初の徴候のいくつかであり、多くの場合、これらの兆候により病気の診断につながります。その他の徴候や症状としては、手足が異常に長い、胸部の変形、足のアーチが高い、精神障害、背骨の異常な湾曲などがあります。HCUの最も一般的な症状は、近視(近視)、眼球前面の水晶体の脱臼、異常な血液凝固におるリスク、骨がもろく骨折しやすいことなどが特徴です。この病気で生まれた乳児は、最初は症状がはっきりしないため健康そうに見えますが、3歳頃になると兆候や症状が目立つようになってきます。

ホモシスチン尿症(HCU)の診断

HCUの初回スクリーニングでは、長期的な健康または生存に影響を及ぼす可能性を特定するために、新生児スクリーニングが行われます。このスクリーニングでは、特にメチオニン値を検査します。HCUと診断されたほとんどの小児は、CBS欠乏によるピリドキシン反応性のないHCUです。早期乳児期以降の罹患した患者の一貫した所見としては、尿中のホモシスチンの存在があります。CBS酵素の活性は、線維芽細胞、リンパ球、肝臓、羊膜細胞、および絨毛を含む多くの組織で測定することができます。

血液血漿サンプルは、通常、総ホモシスチン(tHcy)濃度を測定し、高ホモシスチン血症の有無を検査します。血液中の特定のアミノ酸であるホモシスチンおよびメチオニンの量が多く、尿中のホモシスチンの量が多い場合は、HCUの可能性があります。その後、CBS遺伝子の遺伝子検査および培養線維芽細胞におけるCBS酵素の活性の測定によって診断は確定することができます。

HCUの診断は、主に、血液中の肝酵素のレベルを調べる肝酵素検査、血液中のホモシスチン量を測定するホモシスチン検査、画像検査(骨格X線)、皮膚生検、および眼科検査によって行われます。また、医師は、肝臓生検を推奨することがあります。その後、組織は検査室で分析され、さまざまな疾患の診断に役立ちます。HCUの診断には、抽出した組織の酵素活性を酵素アッセイで調べます。

主な調査結果

市場は、地域別に、米国、EU5(ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国)、日本に分類されます。

2017年のHCUの総有病率は、主要7地域で4万1684例となり、さらに2030年にかけて増加すると予測されています。

2017年に、主要7地域においてHCUの有病率が最も高かったのは米国で、ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、日本がそれに続きます。

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