デュシェンヌ型筋ジストロフィー:進行性筋肉変性と筋力低下が特徴 小児期発生の筋ジストロフィーの中で最も一般的

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの理解と治療アルゴリズム

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は、小児期に発症する筋ジストロフィーの中で最も一般的な疾患です。これは、進行性の筋肉変性と筋力低下を特徴とする遺伝性疾患で、筋ジストロフィー9種類の中の1つです。

DMDは、ジストロフィンという筋肉細胞を維持するのに役立つタンパク質の欠乏によって引き起こされます。症状の発現は幼児期で、通常3歳から5歳の間に起こります。主に男の子に発症しますが、まれに女の子にも発症することがあります。DMDはX連鎖型疾患として遺伝します。X連鎖型遺伝性疾患とは、X染色体上の遺伝子の異常によって引き起こされる疾患で、主に男性に発症します。X染色体の片方に欠陥遺伝子を持つ女性は、その障害のキャリアとなります。キャリアの女性は2本のX染色体を持ち、片方のX染色体のみが欠陥遺伝子を持つため、通常は症状が現れません。男性は母親から受け継いだX染色体を1本持っており、男性が欠陥遺伝子を持つX染色体を受け継ぐと発症します。

DMDの診断

診断に関わるケアの目的は、正確で迅速な診断により、適切な介入の開始、永続的な支援と教育を可能にし、診断プロセスが長引く影響を最小限に抑えることです。診断は、臨床症状に応じて子どもを評価し、適切な検査を迅速に行い、判断ができる神経系専門医が行う必要があります。診断後の家族のフォローアップやサポートは、多くの場合、遺伝学者や遺伝カウンセラーのサポートによって強化されます。

DMDを疑う診断は、家族歴に関係なく考慮されるべきであり、通常、3つの方法のいずれかで行われます。それは、男子の異常な筋肉機能の観察、血清クレアチンキナーゼの増加検出、トランスアミナーゼの増加の発見後、肝細胞だけでなく筋肉でも産生されることが判明した場合です。

つまり、トランスアミナーゼが増加している男子は、肝生検の前にDMDの診断を検討する必要があります。初期症状としては、歩行の遅れ、頻繁な転倒、走ったり階段を登ったりする際の困難さなどが挙げられます。DMDは通常5歳前後で診断されますが、自立歩行や言語などの発達の遅れから、より早い時期に診断が行われる場合があります。

DMD治療

グルココルチコイド、あるいは、プレドニゾンとデフラザコートがDMDの主な薬物治療です。コルチコステロイドは20年以上前から使用されており、筋力を増強することが確認されている唯一の薬です。アタルレンは、5歳以上でまだ歩くことができるDMDの子供の治療のために開発された新しい薬です。アタルレンは小袋に入った顆粒剤です。

DMDの販売薬

Vyondys 53Golodirsen):Sarepta Threrapeutics

Sarepta Threrapeutics社が開発したVyondys 53は、エクソン53スキップに適したDMD遺伝子の変異が確認されている患者を対象としたDMD治療薬です。本効能・効果は、本剤で治療を受けた患者で骨格筋におけるジストロフィン産生量の増加が認められたことに基づき、加速承認されたものです。

Emflaza:PTC Therapeutics

Emflazaは、5歳以上の患者を対象にMarathon Pharmaceuticls社によって発見・開発されました。しかし、2017年4月にPTC Therapeutics社が米国でのEmflazaの全権利の取得を完了しました。PTC Therapeutics社は、2019年6月に2歳から5歳のDMD患者を対象としたEmflazaの適応拡大についてFDAの承認を取得しています。

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